女孩骨頭碎1000次 罕見先天性成骨不全癥

2017-03-03 19:58?出處 綜合

　　印度一名18歲女孩骨頭碎1000次，醫生確診為罕見先天性成骨不全癥，這是一種罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病，自出生20天左右便被確診為成骨不全癥，目前骨頭已經碎裂了1000多次。

　　成骨不全癥又稱脆骨病或脆骨-藍鞏膜-耳聾綜合征，是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特征的全身性結締組織疾病。印度比哈爾市的女孩薩班爾帕維(SabalParveen)現年18歲，全身的骨頭碎了1000多次，但她對未來仍然充滿希望。

　　這種疾病意味著帕維全身90%的骨頭已經破裂，需要24小時護理。她說：“我不想稱自己為殘疾人，因為我希望情況會好轉，我的大腦運轉正常，但問題在于我無法移動。我的身體讓我很失望，我無法自己吃飯、走路、移動和睡覺。我的父母幫我做了所有的事情。這如同噩夢，沒有人能夠理解我的苦惱。當你無法做任何事的時候，任何東西看起來都了無生機。”

　　帕維家里有6個孩子，目前她的母親全天照顧她。但帕維拒絕將自己當成一個病人。她承認自己每天必須服用高劑量止痛藥，但她說：“我不喜歡依賴我的母親，我想和同齡女孩及妹妹們一樣擁有自由。但我的身體卻在囚禁著我。”

　　比哈爾Khageshwar骨科醫院和關節鏡檢查中心的骨科醫生馬努基(ManojKumarChoudhary)博士說：“她的病情非常罕見，她的骨骼構造不完整。在這種情況下，骨頭很容易折斷，且難以愈合或固定。我們不能在骨折處使用膏藥，所以他們很難愈合。”他補充道，這種情況易出現在近親夫婦的后代中。近親結合在印度很普遍。且帕維的父母便是堂兄妹關系。

作者：yujeu